Kromozomal bir hata sonucu çocuklarda görülen Williams sendromu nörolojik bozukluklar oluşturması açısından tipiktir.
Ayrıca, sosyal hayatta devamlı mutlu görünen çocukların fiziksel görünümleri etkilenirken kalp, böbrek ve iskelet sistemi bozuklukları gözlemlenir. Görülme sıklığı nadir olan Williams sendromunun günümüzde kesinleşmiş bir tedavisi olmamasıyla birlikte semptomları azaltıcı yaklaşımlar uygulanması gereklidir.
William Sendromu Nedir?
Hastalık ilk kez 1960 yılında J. C. P. Williams ve Alman tıp doktoru A. J. Beuren tarafından tarihe geçmiştir. William sendromu nedir sorusuna 20.000'de bir görülen ve cinsiyete bakılmaksızın çocuklarda mutasyon sonucu kromozomun 26. genin silinmesiyle açığa çıkan bir hastalıktır cevabı verilebilir. Ayrıca, Williams sendromu olan çocukların yüzlerinde her koşulda bir gülümse oluşması mutluluk hastalığı olarak adlandırılmasıyla ilişkilidir.
William sendromu nedir, sorusu pratikte dünyanın tüm ırklarında ya da ülkelerinde görülebilen ve düşük doğum ağırlıklarıyla meydana gelen çocukları ifade eder. Genetik geçişli olarak anne ya da babadan çocuğu taşınabilen hastalık, rastgele genetik mutasyonla da ortaya çıkabilir. Bu nedenle, aile öyküsü olmadan da hastalık çocuklarda gözlemlenebilir.
Yüz ifadelerinin hastalıkta belirgin olması nedeniyle çocuklar için 'peri' yüzlü ifadesi de kullanılır. Bunun yanında, el-göz koordinasyonu zayıf olan çocuklar büyüdükçe gelişim problemleri artarak okuma-yazma işlevlerini gerçekleştiremeyebilir. Bu olumsuz tabloya rağmen bu çocukların hafızaları ve iletişim yetenekleri de güçlüdür.
Williams Sendromu Neden Olur?
William sendromu, 7 numaralı kromozom çiftinde kalıtsal olarak gen kusuru ya da kaybı sonucu oluşur. Williams sendromu neden olur sorusuna genel anlamda 'ebeveynlerden kalıtımsal geçişi olan ve kritik alanda 26-28 gende oluşan genetik kayıpla ilişkilendirilir' cevabı verilebilir.
Kayba uğrayan başlıca iki gen LIM Kinaz ve elastin genidir. Bu genler kas, bağ ve kemik dokularının normal fonksiyonu için gerekli olduğu için ilk aksaklık kas hastalığı olarak ortaya çıkar.
Elastin yetersizliğinden dolayı çocuklarda iskelet sistemi problemleri, yüz ifadesi anomalisi ve kalp-damar hastalıkları belirgindir. LIM kinaz enzimi ise beyin dokusunda bulunan bir protein kinaz olarak zeka geriliği ile karakteristiktir.
Williams Sendromu Kimlerde Görülür?
Williams sendromu kimlerde görülür sorusunun yanıtı için bebek ve çocuklar işaret edilebilir. Doğuştan gelen bir hastalık olması açısından erken yaşlarda rahatsızlığın ilk teşhisi konulabilir. Ayrıca, Türkiye'de 500 civarında bu hastalıkla yaşayan çocuk olduğu tahmin edilmektedir.
Williams Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Williams sendromu belirtileri gerek fiziksel gerekse metabolik ve nörolojik olarak dikkat çeker. Bu kapsamda, birçok çocuğun aynı görünümü taşıması Williams sendromu belirtilerini şekillendirir ve yaygın görülen belirtileri aşağıdaki gibi listelenebilir:
· Fiziksel olarak çocukların gözleri biraz çekik, ağız geniş görünüme sahip ve yanaklar dolgun görünümdedir. Fark edilen bir yüz yapısına sahip olması düşük burun görünümü, küçük bir çene ve üst dudağın büyük olması ile özdeştirilir.
· Öğrendiklerini kavramak ve unutmamak için defalarca tekrar etmesi gerekir, bu nedenle öğrenme güçlüğü okul çağında görülebilir. Yaşıtları arasında ortalama IQ seviyesinin altında kalması gelişim sürecinde de zihinsel engellik, dikkat eksikliği ve hiper aktivite problemi yaşamasına sebebiyet verebilir. Ayrıca, gelişim geriliğine bağlı olarak mekansal yeteneklerde bozukluk, yürüme, tuvalet eğitimi ve konuşma gibi becerileri kazanmasında özel ilgi ihtiyacı oluşur. Özellikle disleksi semptomları çocukta şiddetli gözlemlenebilir. Yaş ilerledikçe çocuklar hafıza ve sosyalleşme durumlarında aşırı güçlenirken mekansal olarak algılama ve motor becerileri hızla zayıflar.
· Yaşıtlarına kıyasla aşırı sosyal bir kişilik sergilemesi yabancı kişilerle kolay ve sık iletişim kurma tehlikesini beraberinde getirir.
- Çocuğun eklem ve kas dokusunda oluşan güçsüzlük, eklemlerin aşırı gevşek olması ve fiziksel koordinasyonun azlığı bazı kas ve eklem problemlerinin açığa çıkmasına neden olur.
- Çocukların göbek ve kasık bölgesinde fıtık oluşma olasılıkları yüksektir.
- Böbreğin organ gelişiminde ve performansında bozuklukların görülmesi işlevini yapamamasına neden olabilir.
- Kalpten dokulara temiz kanı taşıyan aort damarında daralma meydana gelebilir ve daralan pulmoner arteri ciddi hastalıklara sebebiyet verebilir. Bu şekilde, kardiyovasküler olumsuzlar yaşanması yüksek tansiyon gibi rahatsızlıkları gündeme getirebilir.
- Diş minesinde güçsüzlük, diş şekillerinde anormallikler, diş sıralanmasında geniş ve yanlış hizalanma gibi ağız içi sağlığını negatif etkileyecek durumlar gözlemlenebilir.
- Uyuma bozukluğu erken dönemde yaşanabilirken vücut ısıları normalden yüksektir. Bu durum, bebeğin 4.-10. ayları arasında huzursuzluk oluşturabilir ve kolik (karın ağrısı) durumu takip eder.
- Williams sendromunu yaşayan bebeklerde çoğunlukla yutma güçlüğü ve emme problemi gözlemlenebilir. Bu doğrultuda, yeteri kadar beslenemediği için beslenme bozukları yaşanabilir. Ayrıca, kanlarında kalsiyum yükseliği görülmesi kusma problemi yaratabilir, bu
- durumda da vücut ağırlığında düşüşe neden olabilir.
William Sendromunda Nasıl Teşhis koyulur?
William sendromu testi, uzman bir doktor tarafından çocukluk döneminde yapılır. Çocuğun hastalığın belirtilerini taşıdığı zihinsel ve fiziksel bulgular değerlendirilir, bu bağlamda fiziksel ve psikolojik testler uygulanarak sonuçlar alınır.
Bu süreç tamamlandığında hastalıkta kesin bir teşhis konulma imkanı yaratılır. Tüm bu süreçten önce çocuğu muayene eden doktor fiziksel farklılıklar ve anormal davranışlarla ön teşhisi kolaylıkla koyabilir.
Teşhis koyulması sırasında multidisipliner yaklaşımla faydalanılan yöntemler ve uygulamalar aşağıdaki gibi sıralanabilir:
· Fiziksel muayene ilk adımı oluşturur.
· Muayenede çeşitli bilgiler toplanarak hastanın klinik geçmişi talep edilir.
· Williams sendromunun sebebi olan kromozom bozukluklarının tanısı için kromozom testi yapılır.
· Elastin geninde oluşan kusur ve eksiklikler için 7. kromozom üzerinde değişiklikleri görmek için kromozom testinin yapılması önemlidir.
· Kanda kalsiyum seviyesine bakmak adına kan testi yapılmalıdır.
Hastalığın genel olarak belirtileri baskındır, bununla birlikte karın ağrısı gibi hayat kalitesini ciddi düşüren yan etkileri mevcuttur. Hastalık tespitinden sonra uzman doktor eşliğinde uygun tedavi yöntemlerin belirlenmesi kritik bir süreçtir.
Williams Sendromu Testinde Nelere Dikkat Edilir?
Test yapılmadan önce tipik yüz ifadesinin, zihinsel ve bedensel geriliğinin, gelişim bozukluğunun tespit edilmesi gerekir. Kromozom testi bir gen taramasını ifade ettiği için kromozomun q11.23 bölgesindeki mikrodelesyonun gösterilmesi son noktayı oluşturur.
Ancak, genetik testler de belirli bir duyarlılık aralığına sahiptir, gerekli görüldüğünde testin tekrarlanarak doğrulama yapılması önemlidir.
Williams Sendromu Tedavi Basamakları Nelerdir?
Kromozomal bir rahatsızlık olan Williams sendromunun kesin bir tedavi şekli yoktur. Diğer bir taraftan, gelecekte yeni tıbbi yaklaşımlardan gen terapisi gibi kişiye özel tedavi ile umut verici çalışmaların olacağı ifade edilmektedir.
Tüm bu bilgiler ışığında, günümüzde hastalığın semptomlarını azaltmak adına çeşitli destekler, tedaviler ve psikolojik yaklaşımlar uygulanmaktadır. Uygulanan tedaviler ve destekler aşağıdaki gibi listelenebilir:
· Fizik tedavi ile mesleki tedavi
· Çene cerrahisinin desteği ile diş tedavileri
- Hayati organlardan böbrek ve kalp problemlerinin oluşma olasılığına karşı düzenli muayene
- Psikoterapik yaklaşımlarla sosyal davranış eğitimi
- Konuşma terapisi
Sıkça Sorulan Sorular
WİLLİAMS SENDROMU TEDAVİ EDİLMEZSE SONUÇ NASIL OLUR?
Tedavisi gerçekleştirmeyen kişilerin yaşları ilerledikçe ciddi fizyolojik, bedensel ve kronik hastalıklar gözlemlenir. Bu kapsamda, eklem, kas ve kemik dokusunda meydana gelen hasarlar yürüme problemi, el-ayak koordinasyonunda zayıflık, fıtıklar kişiyi yatağa bağımlı hale getirebilir.
Ayrıca; kalp, damar ve böbrek rahatsızlıkları hayati bir riski oluşturur. Bu hastalığı yaşayan kişilerin ömür boyu tedavi sürecini takip ederek düzenli kontrollerini yaptırması gereklidir.
WİLLİAMS SENDROMU GENETİK BİR HASTALIK MIDIR?
Williams sendromu genetik mi sorusuna pratikte 'genetik olarak geçişi olabilir, ancak genlerde rastgele mutasyonla doğumdan önce de oluşabilir' cevabı verilebilir.
WİLLİAMS SENDROMU İLE HANGİ UZMANLIK ALANI İLGİLENİR?
Çocuk doktoru ilk muayeneyi yaptıktan sonra moleküler biyoloji ve genetik departmanı ile birlikte çalışmayı yürütülebilir.
Kaynak: Medicalpark
